Mapowanie genetyczne powinno zrewolucjonizować diagnozowanie rzadkich chorób

Niestety, pomimo wszystkich osiągnięć naukowych i technologicznych ostatnich dziesięcioleci, wciąż istnieje wiele problemów zdrowotnych, których przyczyny są nieznane i na które nie można leczyć. Jednak przypadkowe partnerstwo powstałe między ojcem, który nie czuje się komfortowo, nie znajdując diagnozy choroby syna, a genetykiem specjalizującym się w bioinformatyce zmieniło ten scenariusz. Wynika to z tego, że „odyseja diagnostyczna”, którą oboje doprowadzili, doprowadziła do rewolucyjnego podejścia opartego na mapowaniu genomu pacjentów i ich rodziców, aby nie tylko zidentyfikować źródło problemu, ale także pomóc w wyborze najlepszego leczenia.

Ukryta odpowiedź w DNA

Według Sarah Elizabeth Richards z Wired wszystko zaczęło się około 10 lat temu, kiedy układ nerwowy Massimo, mający zaledwie 11 miesięcy, upadł i żaden lekarz nie znalazł przyczyny tego problemu. W ciągu zaledwie 90 dni dziecko straciło zdolność czołgania się lub siedzenia w samotności i nie było już w stanie się komunikować. Mały chłopiec przeszedł wszelkiego rodzaju testy, w tym tomografię komputerową i biopsje mięśni, miał rurki włożone do jego małego ciała i kto wie, ile zastrzyków, znieczuleń i użądleń wziął biedny facet, podczas gdy różni eksperci próbowali dowiedzieć się, co on miał.

Lekarze doszli do wniosku, że chłopiec prawdopodobnie cierpiał na leukodystrofię, zaburzenie genetyczne, które powoduje zwyrodnienie istoty białej w mózgu. Jednak Stephen Damiani, ojciec Massimo - i profesjonalny ekspert ds. Zarządzania ryzykiem - zmęczony widokiem syna cierpiącego i niezadowolonego z niewiedzy, co dokładnie powoduje problem, postanowił dowiedzieć się, co było przyczyną problemu. niszczycielska choroba dziecka.

Nie wiedząc, co zrobić z danymi, Stephen zainwestował wówczas 10 000 USD, aby zmapować genom Massimo. Ojciec dziecka zaczął pracować nad ogromną ilością informacji generowanych z DNA chłopca - zarówno po to, aby dowiedzieć się, jakie mutacje są odpowiedzialne za stan dziecka, i dowiedzieć się, czy on i jego żona są nosicielami genów i mogą przejść problem dla innych dzieci, gdyby miały one rozszerzyć swoje rodziny - i całkiem przypadkiem i czystym szczęściem ich historia padła na Ryana Tafta, genetyka i eksperta w dziedzinie bioinformatyki.

Odyseja diagnostyczna

Jeśli sekwencjonowanie genomu danej osoby można wykonać dziś w ciągu 1 dnia, 10 lat temu, Analizator genomu, który został użyty do tego rodzaju pracy, był w stanie zmapować około 10 genomów rocznie. Koszt testów był dość wygórowany, a poza tym dostępne genetyczne bazy danych - gatunki katalogów zawierające informacje DNA tysięcy osób, które można wykorzystać do celów naukowych - były jeszcze w powijakach. Nie wspominając o zdolności przetwarzania komputera i dostępności oprogramowania, algorytmów itp. był znacznie niższy niż dziś.

Ale dwóch mężczyzn wyruszyło w prawdziwą odyseję, aby dowiedzieć się, na czym polega problem z Massimo i, po około 3 latach badań, kontaktach z ekspertami z całego świata, testowaniu, opracowywaniu nowych technologii i dużym zaangażowaniem. i upór, Taft i Damiani byli w stanie zdefiniować diagnozę Massimo: 2 odmiany genu zwanego DARS, które nigdy nie były związane z chorobą u ludzi. Po odkryciu u około 20 dzieci na całym świecie zdiagnozowano tę samą mutację Massimo.

Dziedzictwo

Dzięki definicji diagnozy specjaliści zajmujący się Massimo byli w stanie zaproponować i przetestować leczenie chłopca, a także ustalić rokowanie dotyczące jego stanu. Ale to nie wszystko. Identyfikacja odmian genetycznych pozwoliła rodzicom dziecka wyrwać się z izolacji i znaleźć inne rodziny cierpiące z powodu podobnych nieszczęść oraz ustanowić sieci wsparcia i wymianę informacji. Para Damiani odkryła również, że leukodystrofia Massimo nie była spowodowana dziedziczeniem genetycznym, co oznacza, że ​​nie ryzykowali przekazania mutacji innym dzieciom.

Niestety Massimo zmarł w 2015 r. W wieku 9 lat, ale odyseja, by odkryć przyczynę swojego stanu, doprowadziła do rewolucji, która - mimo stawiania pierwszych kroków - obiecuje, dzięki mapowaniu genetycznemu, nie tylko pomóc w zdiagnozowaniu super rzadkie zespoły, takie jak identyfikacja chorób, zanim jeszcze się ujawnią, oraz opracowanie specjalnych terapii w celu leczenia każdego przypadku.

Obiecująca przyszłość

Aby mieć pomysł, szacuje się, że 400 milionów ludzi na całym świecie cierpi na jakąś rzadką chorobę, z czego 80% żyje z zespołami spowodowanymi przez wadliwe geny. Do niedawna motywacja do poszukiwania i leczenia wielu z tych chorób była niewielka ze względu na niewielką liczbę dotkniętych nią osób, a tylko 5% tych problemów zdrowotnych jest leczonych. Ale to szybko się zmienia wraz z rosnącym zainteresowaniem opracowywaniem nowych terapii i coraz więcej leków dociera do pacjentów.

Dzisiaj Taft zarządza firmą Illumina w San Diego w Kalifornii, której misją jest zapewnienie wszystkim dzieciom i ludziom rzadkich chorób na świecie dostępu do sekwencjonowania genetycznego i przetwarzania danych, aby ich warunki są odpowiednio diagnozowane, pozostawiając te testy poza laboratoriami i docierając do szpitali, klinik i klinik w skali globalnej.

Producenci sprzętu do mapowania genomu zapewniają, że koszty urządzeń spadną w ciągu najbliższych kilku lat, dzięki czemu technologia będzie bardziej dostępna. Co więcej, możliwość skalowania specjalistów od sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego, aby przyłączyli się do inicjatywy wykorzystania maszyn do usuwania DNA dla genów, które nie działają tak, jak powinny, z pewnością doprowadzą do przełomu w tym nowym podejściu do diagnostyki. Ostatecznie inwestycja dokonana teraz może oznaczać, że w niedalekiej przyszłości badania i leczenie rzadkich chorób staną się mniej frustrujące, kosztowne i bolesne dla pacjentów i ich rodzin.

Mapowanie genetyczne powinno zrewolucjonizować diagnozowanie bardzo rzadkich chorób za pośrednictwem TecMundo