Pęcherzowa epidermoliza (EB) jest dziedziczną, ale niezakaźną chorobą skóry charakteryzującą się kruchością skóry. Naskórek pacjenta zostaje odłączony, co powoduje powstanie dowolnego rodzaju urazu, który tworzy pęcherze, które znikają po miesiącach. Choroba ma trzy podtypy, z których najcięższe jest dotknięte, dotykając 5% pacjentów z EB.

Tak jest w przypadku 7-letniego syryjskiego chłopca o imieniu Hassan. Został przyjęty do szpitala w Niemczech w 2015 r. W celu złagodzenia skutków choroby, która spowodowała nieleczone pęcherze i infekcje, narażając dziecko na bezpośrednie ryzyko śmierci.

W połączonej epidermolizy pęcherzowej, oprócz problemów zewnętrznych, pacjent może mieć problemy z warstwami w ciele. Zazwyczaj 40% przewoźników umiera przed pierwszymi urodzinami. Prawie pacjenci nie osiągają 5 lat. Tak więc sprawa Hassana była wyścigiem z czasem.

Mutacja genetyczna powoduje, że wszelkie tarcie lub uraz skóry stają się pęcherzami, które goją się długo i mogą zostać zainfekowane podczas procesu i doprowadzić do śmierci.

W przypadku Hassana choroba dotknęła już 80% jego skóry. Aby spróbować odwrócić ten proces, lekarze byli w stanie usunąć nienaruszony kawałek skóry z pachwiny, zmodyfikować ją genetycznie, aby problem się nie rozwinął, i wyhodować próbkę w laboratorium, aby pojawiła się nowa skóra.

Przez 2 miesiące uprawiana skóra była stopniowo wszczepiana w ciało chłopca, aby zastąpić dotkniętą i zainfekowaną skórę. W lutym 2016 r. Hassan został ostatecznie zwolniony ze szpitala i teraz prowadzi normalne życie. Według lekarzy chłopiec nie musi już nawet brać leków, aby utrzymać stan genetyczny we śnie.

Przełomowa technika, która ma zastąpić 80% skóry dziecka, będzie teraz badana przez ekspertów na całym świecie w celu modyfikacji i zastosowania w innych przypadkach EB - każdy wariant choroby wpływa na określony gen i należy zachować ostrożność przed zastosowaniem nowości. na dużą skalę.

Na pierwszym zdjęciu (A) chłopiec przed rozpoczęciem przeszczepów skóry. Na drugim zdjęciu (B) ilość skóry do zmiany. W pozostałych (C, D, E) imponujący powrót chłopca do zdrowia