Nieład powoduje, że nastoletnie ramię rośnie nieprzerwanie

Leah Hardcastle ma 14 lat, podobnie jak wielu innych, ale zwraca uwagę na jeden szczegół: ma zaburzenie zwane wzrostem segmentowym, które powoduje, że jej lewa ręka rozwija się w niestandardowym tempie od urodzenia.

Z powodu wyjątkowo niewygodnej sytuacji Leah przeszła już ponad 30 operacji w celu zmniejszenia wielkości kończyny górnej. Niestety wyniki trwają tylko kilka miesięcy - wkrótce ramię znów rośnie.

Sprawa jest dość intrygująca, ponieważ nie wpływa na żadną inną część jej ciała. Właśnie dlatego naukowcy z Uniwersytetu Cambridge szukają odpowiedzi w pionierskich badaniach.

Pierwsze wnioski

Robert Semple, ekspert w dziedzinie metabolizmu prowadzący badania medyczne, uważa, że ​​stan Leah powstał we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego, gdy była jeszcze w łonie matki. „Wszyscy zaczynamy życie jak zapłodnione jajo” - wspomina.

Wyjaśnia, że ​​to jajo wytwarza mieszaninę genów matki i ojca, generując blok genetyczny, który później zostanie przeniesiony do wszystkich komórek naszego ciała w wieku dorosłym. Na tym etapie komórka staje się dwoma, potem czterema itd. Jednak wszystko to wymaga wyprodukowania dokładnej kopii wszystkich 24 000 genów. Jeśli nastąpi zmiana w jednym z nich, właściwości tej komórki zostaną zmienione. „W takiej sytuacji zarodek zawiera teraz normalne komórki i jedną nieprawidłową komórkę”, podsumowuje.

W przypadku nastolatki komórki tworzące jej lewe ramię miały mutację w jednym z genów, co spowodowało nieprawidłowy rozwój tej części jej ciała.

Semple dodaje, że zanim poznali Leah, on i jego zespół badali już podobnych pacjentów i wydaje się, że mutacja prawie zawsze występuje w genie PIK3CA zaangażowanym w kontrolę wzrostu. Oznacza to, że komórki, które mają nieprawidłowości genetyczne u młodych, nie wiedzą, kiedy powinny przestać rosnąć.

Perspektywy na przyszłość

Biorąc pod uwagę, że rak powstaje również z nieprawidłowego rozwoju komórek w określonej części ciała, ekspert wskazał, że nastolatek powinien uczestniczyć w pierwszych testach z lekiem stosowanym w walce z tą chorobą, jako próbą leczenia. Jednak przynajmniej na razie szczegółowe badanie nie wykryło jeszcze żadnych zmian.

Ponieważ badania są na wczesnym etapie i był to tylko pierwszy testowany lek, wciąż istnieje nadzieja, że ​​w przyszłości będzie możliwe znalezienie bardziej rozstrzygających odpowiedzi, a tym samym lekarstwo dla pacjentów takich jak Leah Hardcastle.

***

Czy wiesz, że Curious Mega jest również na Instagramie? Kliknij tutaj, aby śledzić nas i być na bieżąco z ekskluzywnymi ciekawostkami!