Aktor Guilherme Karan zmarł w czwartek rano (7) w szpitalu Naval Marcílio Dias w Rio de Janeiro. Karam odniósł duży sukces pod koniec lat 80. jako jeden z założycieli Rede Pirate TV Pirate. Wielu pamięta go również jako złoczyńcę w filmie „Super Xuxa Against the Astral Bass”. Karan miał 58 lat i był hospitalizowany w ostatnim dwuletnim okresie z powodu choroby zwyrodnieniowej zwanej zespołem Machado-Josepha.

Zespół ten zwykle objawia się u dorosłych w wieku od 35 do 50 lat, głównie atakujących mężczyzn. Jest to dziedziczna przewlekła choroba, z 50% szansą na przeniesienie z rodzica na dziecko, jeśli jedno z rodziców jest heterozygotyczne pod kątem choroby. Zespół Machado-Josepha został nazwany na cześć Williama Machado i Antone Joseph, imigrantów z Azorów mieszkających w Massachusetts, USA, którzy byli pierwszymi pacjentami badanymi z tą chorobą.

Azorczycy są mieszkańcami archipelagu Azorów na Północnym Atlantyku i są jednym z najczęstszych w tej chorobie - aktor Guilherme Karan odziedziczył syndrom swojej matki, która miała potomstwo z Azorów. Szacuje się, że 1 na 140 mieszkańców wyspy Flores, która jest częścią archipelagu, ma tę cechę.

Guilherme Karan odnosiła sukcesy w telewizji „Pirate TV”, w której pracowała w latach 1988–1990. Na tym zdjęciu pojawia się obok aktorki Débory Bloch

Objawy i leczenie

Zespół Machado-Josepha jest również nazywany ataksją móżdżkowo-móżdżkową typu 3 (SCA 3) i dotyka średnio 3 na 100 000 osób na całym świecie. Jest to spowodowane ekspansją trinukleotydu CAG obecnego w komórce jądrzastej każdego osobnika, co wpływa na produkcję białka ataksyny 3. W komórkach układu nerwowego deformacja ta prowadzi do zwyrodnienia i może zanikać móżdżek, pień mózgu, rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe i jądro podstawy mózgowej.

Będąc stopniową chorobą, stopniowo wpływa na funkcje organizmu. Na początku najważniejsza jest równowaga i koordynacja ruchowa. W miarę postępu zwyrodnienia mogą pojawić się objawy takie jak zaburzenia mowy, trudności w połykaniu, podwójne widzenie i parkinsionizm.

Można to zdiagnozować poprzez badanie krwi wskazujące na ekspansję trinukleotydów lub również przez rezonans pokazujący zanik obszarów mózgu. Co gorsza, choroba nie ma jeszcze wyleczenia ani specjalnego leczenia, a lekarze starają się ją kontrolować tylko poprzez złagodzenie objawów pacjenta.

Na rycinie „A” widać mostek i rdzeń kręgowy 50-letniego mężczyzny bez choroby zwyrodnieniowej. Już na rysunku „B” 51-letniego mężczyzny z zespołem Machado-Josepha można zauważyć zanik mostu, częściowo z gwiazdką