Choroba genetyczna powoduje stopienie skóry społeczności wiejskiej

Pomimo wszystkich postępów medycznych ostatnich kilku dekad, wciąż istnieje wiele rzadkich i dziwnych stanów, na które nie ma lekarstwa. Przykładem tego jest choroba genetyczna zwana Xeroderma pigmentosum - lub XP - która powoduje, że ciało nosiciela nie jest w stanie odwrócić szkód spowodowanych działaniem promieni ultrafioletowych i rozwija się rak skóry. Innymi słowy, skóra chorych zaczyna się topić.

Częstość narodzin osób z XP wynosi około 1 na 250 000. Jednak w wiejskiej społeczności Araras, Goiás, zapadalność jest niewiarygodnie wysoka, rzędu 1 na 40. Oznacza to, że miejscowość prawdopodobnie ma najwyższe stężenie pacjentów z Xeroderma pigmentosum na świecie. Problem polega na tym, że duża część populacji zajmuje się rolnictwem, spędzając większość czasu na świeżym powietrzu.

XP

Według lekarzy stan ten charakteryzuje się wyjątkowo wrażliwą na promieniowanie UV i dotyczy głównie oczu i obszarów skóry, które są najbardziej narażone na słońce. Z powodu tej nadwrażliwości szanse na rozwój różnych rodzajów raka skóry - takich jak czerniaki i raki - są około 1000 razy większe niż u osób bez XP.

Objawy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie w postaci wielu piegów i małych grudek. Ponadto innymi objawami są pojawienie się oparzeń skóry po krótkim okresie ekspozycji na słońce z trwałymi obrażeniami przez kilka tygodni, przedwczesne starzenie się, wyjątkowo sucha skóra, światłowstręt, ślepota na uszkodzenie oczu, utrata słuchu i, w niektórych przypadkach zwyrodnienie układu nerwowego.

Dlaczego Ary

I dlaczego ary mają najwyższą znaną koncentrację osób z Xeroderma pigmentosum? Eksperci podejrzewają, że przyczyną może być fakt, że społeczność została założona przez niektóre rodziny, z których prawdopodobnie kilku członków cierpiało z powodu problemu. Z biegiem czasu rozbieżności między mieszkańcami przekazały wadliwy gen przyszłym pokoleniom, które odziedziczyły ten stan.

Chłopiec ze zdjęć, które widziałeś w tej historii - 38-letnia Djalma Jardim - zaczął wykazywać pierwsze objawy w wieku 9 lat. Według niego większość czasu spędzał na słońcu, pracując przy sadzeniu i zbiorze ryżu oraz opiece nad bydłem. Jednak lekarze nie zdiagnozowali problemu na czas, a wraz z upływem lat jego stan się pogorszył.

Djalma stracił już nos, skórę warg, policzek i jedno oko i używa protezy twarzy, aby ukryć to, co XP „stopił”. Chłopiec przeszedł ponad 50 operacji usunięcia guza i często chowa się pod słomkowymi kapeluszami, aby zminimalizować ekspozycję na słońce. Gdyby diagnoza zdarzyła się wcześnie, gdy pojawią się pierwsze objawy, Djalma mógłby się ochronić, a sytuacja prawdopodobnie byłaby inna.