3 bardzo rzadkie choroby, o których możesz nie wiedzieć

Zanim porozmawiamy o niezwykłych chorobach, musimy najpierw zdefiniować, co dokładnie uważa się za rzadkie, to znaczy, jak często daną chorobę należy wykryć w populacji, aby w ten sposób sklasyfikować. Według Superinteressante w Stanach Zjednoczonych chorobę uważa się za rzadką, gdy dotyka ona jedną na 200 000 osób, podczas gdy w Europie i Brazylii odsetek ten spada do jednej na 2000.

Chociaż liczby te sprawiają, że myślimy, że niewiele osób cierpi na te choroby, faktem jest, że w praktyce nie działa to dobrze. Uważa się, że istnieje od 6 do 8 tysięcy rzadkich chorób, z których większość ma charakter przewlekły. Oznacza to, że nie ma lekarstwa na te choroby, a pacjenci nie mają innego wyboru, jak obejść swoje objawy za pomocą dostępnych metod leczenia - jeśli takie istnieją.

Ponadto większość rzadkich chorób jest spowodowana pewnymi zmianami genetycznymi, a ponad połowa zwykle objawia się w wieku dorosłym. Mogą jednak dotyczyć także dzieci i szacuje się, że około 30% pacjentów umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Oto trzy z tych nieuleczalnych chorób:

1 - Alergia na wodę

Źródło obrazu: shutterstock

Oprócz naszej masy ciała składającej się w około 60% z wody i tego płynu niezbędnego do naszego przetrwania, czy możesz sobie wyobrazić trudność niemożności kontaktu z czymś tak fundamentalnym w naszym życiu? Choroba ta, znana jako pokrzywka akwageniczna, występuje u jednej na 230 milionów ludzi, a na świecie odnotowano około 40 przypadków.

Objawy obejmują wysypki o różnym nasileniu i chociaż reakcje występują z powodu kontaktu z wodą - czasami tylko słone, czasami jeśli chodzi o łzy lub pot, a nawet uczulenie na wszystkie rodzaje - przyczyny pokrzywki akwagenicznej są nadal nieznane.

Nie ma leczenia tego rodzaju uli, a oprócz unikania kontaktu z wodą zaleca się również stosowanie wazeliny na skórze w celu utworzenia filmu ochronnego. Istnieją jednak dane dotyczące pacjentów, którzy spontanicznie pozbyli się tego stanu.

2 - Hutchinson-Gilford

Źródło obrazu: Reproduction / The Guardian

Jeśli uważasz, że życie jest zbyt krótkie, wyobraź sobie, że cierpisz na chorobę, która powoduje starzenie się 10 razy szybciej niż normalnie. To jest Hutchinson-Gilford, zespół mutacji genu, który dotyka jednego na 8 milionów ludzi. Znany również jako progeria, sprawia, że ​​dzieci w wieku 5 lub 6 lat wyglądają na 60 i mają wszystkie objawy starzenia się.

Na planecie żyje tylko 53 żyjących pacjentów, a poza tym wyglądają jak miniaturowi starsi, pacjenci cierpią na takie problemy, jak zapalenie stawów, luźne stawy, problemy z sercem i inne powikłania dotykające osoby starsze. Niestety, zespół nie ma lekarstwa i obecnie nie wykazano, że dostępne leczenie skutecznie spowalnia starzenie się pacjentów.

3 - Zespół Ondine'a

Źródło obrazu: pixabay

Wiele osób musi pamiętać o piciu wody, inni o jedzeniu, ale nikt nie musi pamiętać o oddychaniu. W końcu to mimowolny proces kontrolowany przez centralny układ nerwowy, prawda? Jest to problem z zespołem Ondine'a, który powoduje, że pacjenci mają wyłączoną automatyczną kontrolę oddychania podczas snu.

Z powodu mutacji genetycznej zespół dotyka jednego na 20 milionów ludzi, a na świecie jest około 300 zdiagnozowanych pacjentów. W najcięższych przypadkach pacjenci również przestają oddychać, gdy nie śpią, co wymaga ciągłego noszenia respiratorów. Ponieważ niewiele wiadomo na temat choroby, nie ma ona jeszcze lekarstwa, dlatego pacjenci muszą stosować mechaniczne wentylatory.

Ponadto niektóre badania wykazały, że zastosowanie specjalnego stymulatora wszczepionego w przeponę, który emituje impuls elektryczny, który indukuje proces oddychania. Jednak ta technika jest wciąż w fazie testów.

* Wysłano 08.08.2013

***

Mega walczy o nagrodę Digital Influencers Award i możesz pomóc nam zostać podwójnymi mistrzami! Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się, jak to zrobić. Śledź nas na Instagramie i subskrybuj nasz kanał YouTube.